Pilar Giraldo, jefa del Servicio de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, realiza una intensa labor de investigación, en la aplicación de nuevos tratamientos para enfermedades de depósito lisosomal.
La carencia de una enzima, la glucocerebrosidasa, ocasiona una enfermedad que impide el buen funcionamiento de células y órganos, al provocar el acumulo de depósitos de grasa en hígado, bazo, hueso y médula ósea, con manifestaciones como anemia, hemorragias y lesiones óseas. Se trata de la Enfermedad de Gaucher, que genera una vida marcada por el malestar, el dolor y la incapacidad, que pueden afectar gravemente el día a día de los afectados.
Esta enfermedad, es una de las más de 5.000 enfermedades calificadas de “raras”, por su escasa incidencia y es en la que más se ha avanzado en investigación, puesto que fue la primera de ellas que contó con tratamiento enzimático sustitutivo, a principios de los años 90. En el caso de la enfermedad de Gaucher, hay más de 355 personas afectadas en España, que “sufren dolores y complicaciones” y en ocasiones están con incapacidad, con la necesidad de una prótesis en la cadera o en las rodillas. “Se trata de una enfermedad genética, producida por la falta de una enzima, que no permite que se metabolice un compuesto, de grasa y azúcar, que se acumula y hace incrementar el tamaño en determinados órganos, afectando al interior del hueso”, explica Pilar Giraldo, jefa de Sección de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. Sigue leyendo
