Pilar Giraldo, jefa del Servicio de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, realiza una intensa labor de investigación, en la aplicación de nuevos tratamientos para enfermedades de depósito lisosomal.
La carencia de una enzima, la glucocerebrosidasa, ocasiona una enfermedad que impide el buen funcionamiento de células y órganos, al provocar el acumulo de depósitos de grasa en hígado, bazo, hueso y médula ósea, con manifestaciones como anemia, hemorragias y lesiones óseas. Se trata de la Enfermedad de Gaucher, que genera una vida marcada por el malestar, el dolor y la incapacidad, que pueden afectar gravemente el día a día de los afectados.
Esta enfermedad, es una de las más de 5.000 enfermedades calificadas de “raras”, por su escasa incidencia y es en la que más se ha avanzado en investigación, puesto que fue la primera de ellas que contó con tratamiento enzimático sustitutivo, a principios de los años 90. En el caso de la enfermedad de Gaucher, hay más de 355 personas afectadas en España, que “sufren dolores y complicaciones” y en ocasiones están con incapacidad, con la necesidad de una prótesis en la cadera o en las rodillas. “Se trata de una enfermedad genética, producida por la falta de una enzima, que no permite que se metabolice un compuesto, de grasa y azúcar, que se acumula y hace incrementar el tamaño en determinados órganos, afectando al interior del hueso”, explica Pilar Giraldo, jefa de Sección de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.
Esta doctora es una investigadora referente en esta patología en España. Sabe bien de qué habla, el servicio que dirige en el Hospital Miguel Servet, se ha convertido en referencia para el tratamiento de esta patología, que tiene más de un 70% de afectación ósea, y que puede manifestarse a cualquier edad. “La persona cuando nace ya tiene la enfermedad, pero puede manifestarla de niño o más mayor”, detalla, asegurando que no todos tienen igual afectación y que la esperanza de vida de los afectados es similar a la de la población en general, siempre y cuando se haya recibido tratamiento enzimático, algo viable desde hace 20 años.
No todos los pacientes con esta enfermedad son iguales, cada uno de ellos desarrollará esta patología con mayor o menor intensidad, sin que influyan los factores exógenos como la alimentación o el estilo de vida. “Lo que influye es el tipo de mutación, el defecto genético”, precisa la doctora Giraldo, que es presidenta de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG), fundación creada en 1993 en Zaragoza, con la finalidad de investigar en torno a esta enfermedad, considerada como “la cueva del tesoro de todas las enfermedades por defecto genético del metabólismo”, precisa Pilar Giraldo, ya que fue la primera de las 5.000 enfermedades raras que contó con tratamiento enzimático sustitutivo, a principios de los años 90.
Hace unas semanas una buena noticia se produjo, que supone un gran avance para el tratamiento de estos enfermos: la aprobación en España de una nueva enzima medicamento, la Velaglucerasa Alfa. Esto supondrá un avance, porque desde hacía dos años los enfermos no podían recibir el tratamiento enzimático regularmente del hasta ese momento único medicamento, debido a problemas de la empresa fabricante. “Es preciso adaptar el tratamiento al paciente, evitando que dependa de un solo tratamiento. Con este noticia, se disparan las opciones”, señala Giraldo, adelantando que el camino es seguir investigando, trabajando… Esto es lo que realiza el Grupo de Investigación centrado en enfermedades lisosomales, dirigido por Pilar Giraldo y perteneciente al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que aglutina a un total de 60 grupos de investigación en España. Otro de ellos es también aragonés, el dirigido por el científico de la Universidad de Zaragoza Julio Montoya: el grupo de investigación sobre Enfermedades Mitocondriales.
El grupo dirigido por la doctora Pilar Giraldo aglutina médicos de diversas especialidades como hematólogos, radiólogos, neurólogos… “Llevamos mucho camino andado”, concreta. De la investigación básica se ocupa Miguel Pocovi, Catedrático de Biología de la Universidad de Zaragoza. Además de formar parte de CIBERER, ambos científicos, forman parte del Grupo de Investigación de Excelencia “Genética de los Trastornos del Metabolismo Lipídico” reconocido por el Departamento de Ciencia, Tecnología y Universidad.
La investigación de este grupo, dirigido por Pilar Giraldo se centra, en la aplicación de nuevos tratamientos en ensayos clínicos para enfermedades de depósito lisosomal, así como en la búsqueda de nuevos tratamientos, como las chaperonas, “que son pequeñas moléculas que ayudan a configurar las proteínas, para reconformar la proteína dañada en otra que sea útil”. Así, una de las líneas de investigación se centra en varias moléculas que se han diseñado en otro grupo de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de Sevilla y que estamos aplicando in vitro. “También nos centramos en la búsqueda de otros genes que influyen en el comportamiento de la enfermedad”, explica esta experta en enfermedades lisosomales, que informa que recientemente su grupo ha publicado los resultados de un estudio realizado en un total de 112 pacientes aragoneses con Parkinson, que permite comprobar que algunas de estas personas presentan mutaciones comunes con la enfermedad de Gaucher, y son portadores de esta enfermedad. “Ser portador no es lo mismo que estar afectado por la enfermedad, sólo la transmiten”, concreta esta experta, que asegura que en España hay más de 900 personas entre portadores y afectados. En el caso de Europa, las cifras se disparan. 29 millones de personas están afectadas por alguna enfermedad rara.
En definitiva, desde esta fundación y este grupo de investigación se ha constituido en Zaragoza un “espacio para la investigación básica y traslacional”, llegando a ser el Hospital Miguel Servet un centro de referencia, que recibe pacientes afectados con Gaucher tanto del resto de España como de fuera de nuestras fronteras. En la actualidad el tratamiento a los pacientes es de diversos tipos como el de vía oral, y el de tratamiento intravenoso, en el que cada dos semanas el afectado tiene que acudir a la Sección de Hematología, del Hospital Miguel Servet. “En otros países, como Inglaterra, los pacientes no tienen que ir al hospital, pueden ser tratados en su domicilio”, señala Pilar Giraldo, que subraya que el trabajo que se realiza desde este grupo de investigación en Aragón también se centra en insistir “la necesidad del estudio de la familia completa”, porque el 25% de los hijos de una pareja portadora va a tener esta enfermedad. Y hay que dar opción a esos padres de desear o no tener un hijo afectado con una enfermedad rara.
Artículo de Rosa Castro Cavero. Publicado en Aragón Investiga
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23 juin 2011lol, j’ai l’impression de me lire à la naissance de Mewen! Florian était devenu une vraie pile également avec associé les cauchemars and Co!Allez, encore quelques jours pour que tout rentre dans l’ordre, beaucoup de patience et de temps de parole avec loulou et tout ira bien.
You are my inhalation, I have few blogs and often run out from brand . “Analyzing humor is like dissecting a frog. Few people are interested and the frog dies of it.” by E. B. White.
Several natural disasters have released tons of asbestos dust into the atmosphere. The World Trade Center collapse unleashed close to 2,000 tons of asbestos, and the 2011 tornado in Joplin, Missouri put 2,600 tons of asbestos dust into the air. Since Sandy caused an estimated $50 billion in damages, the asbestos exposure risks are likely to be far worse. While most asbestos diseases like mesothelioma and asbestosis result after prolonged exposure to asbestos, scientists say that there is no “safe†level of asbestos exposure – even a brief encounter with asbestos can cause damage.
MerhabaSorunumuz ÅŸudur:70 rakamı standart bir sıfır deÄŸeridir.ve karşılığı 1000 rakamı ile eÅŸitlenir.Bu rakamın altında kalan her bir rakam için yani:(69-68-67….01) gibi 10 rakam eksiltme yapılır. 70 Rakamının üstüne ise 10 eklenir.Yani: 70=1000; 69=990; 68=980; 67=970;…… 71=1010; 72=1020; 73=1030;……. gibi olacak ÅŸekilde bir excel formülünü nasıl meydana getirebiliriz?Selam ve saygılarımla.
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